เลือด ปัจจัยหลักที่กำหนดความรุนแรงของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

เลือด ปัจจัยหลักที่กำหนดความรุนแรงของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือจีโนไทป์ รุนแรงที่สุดคือรูปแบบของโรคโฮโมไซกัส รูปแบบ เฮเทอโรไซกัส ของเฮโมโกลบิน นั้นไม่แสดงอาการและปรากฏตัวเฉพาะในสภาวะของการขาดเลือดซึ่งกระตุ้นให้เกิดลิ่มเลือด อาการโดยทั่วไปของโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวในเด็กคือความเสียหายต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ความรุนแรงของข้อต่อ เท้า ขา มือ บวม ผู้ป่วยมักจะสูง ขาดสารอาหาร กระดูกสันหลังผิดรูป

บ่อยครั้งที่สังเกตเห็นการก่อตัวของกะโหลกศีรษะสูงตระหง่าน การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของฟัน ในเด็กเล็กม้ามจะขยายใหญ่ขึ้น แต่ในอนาคตขนาดของมันจะค่อยๆ ลดลงอันเป็นผลมาจากการเกิดพังผืด ดังนั้นในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 5 ปี ม้ามโตจะไม่เกิดขึ้นจริง เนื้อเยื่อขาดเลือดนำไปสู่การก่อตัวของแผลในกระเพาะอาหารที่ขาและข้อเท้า เนื้อตายปลอดเชื้อของกระดูก เช่น หัวของโคนขา กระดูกอักเสบ อาการแสบร้อนกลางอก เต้นผิดปกติ

และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกสามารถถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อ มีไข้ ขาดน้ำ ขาดออกซิเจน ความรุนแรงของสัญญาณบางอย่างของโรคนั้นแปรปรวนมาก ในผู้ป่วยบางราย ภาพทางคลินิกถูกครอบงำด้วยภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ส่วนในรายอื่นๆ จะพบพยาธิสภาพของข้อเข่าเสื่อมหรือกล้ามเนื้อหลายส่วนในม้าม ปอด ไต และสมอง การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจหาเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในสเมียร์เลือดส่วนปลายหรือเฮโมโกลบิน S

ที่ผิดปกติด้วยอิเล็กโตรโฟรีซิส การวินิจฉัยดีเอ็นเอได้รับการพัฒนาเพื่อระบุยีนเฮโมโกลบิน S การรักษา หากเป็นไปได้จำเป็นต้องแยกปัจจัยที่กระตุ้นการแตกของเม็ดเลือดแดง ภาวะขาดออกซิเจน ไข้ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ การฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ชนิด B การติดเชื้อไข้กาฬหลังแอ่นและนิวโมคอคคัสควรทำตั้งแต่อายุยังน้อยก่อนที่จะเกิดพังผืดม้ามโตรุนแรง ผู้ป่วยทุกรายจะได้รับกรดโฟลิกในขนาด 1 มิลลิกรัมต่อวัน ประสิทธิภาพของการปลูกถ่ายไขกระดูกแดง

แบบสารก่อภูมิแพ้ นั้นเป็นที่น่าสงสัย ขณะนี้กำลังมีการพัฒนาวิธีการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว พยากรณ์ อายุขัยของผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความถี่ของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก หากเกิดขึ้นบ่อยกว่า 3 ครั้งต่อปี อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 35 ปี หากเกิด 1 ครั้งต่อปีหรือน้อยกว่า ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีชีวิตอยู่ได้ถึง 50 ปี ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงรูปจุลภาคชนิดไฮโปโครมิกที่เกิดจากกรรมพันธุ์

ซึ่งเกิดจากการสังเคราะห์ที่บกพร่องของแอลฟาหรือเบตาโกลบินแอลฟา และเบตาธาลัสซีเมียตามลำดับระบาดวิทยา เบต้าธาลัสซีเมียที่พบบ่อยที่สุดโดยเฉพาะในประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แอฟริกา จีน ในรัสเซีย เบต้าธาลัสซีเมียพบมากในหมู่อาเซอร์ไบจาน ทาจิกิสถาน และจอร์เจีย มีรายงานกรณีของ เฮเทอโรไซกัส เบตาโรคธาลัสซีเมีย ในรัสเซีย ยูเครน อาร์เมเนีย และอุซเบก โรคอัลฟาธาลัสซีเมียมักพบในชาวไนจีเรีย

สาเหตุของการเกิดโรค ในเลือดของผู้ใหญ่เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยเฮโมโกลบินหลายประเภท ซึ่งแตกต่างกันในองค์ประกอบของโซ่โกลบินโดยมีความเด่นของเฮโมโกลบินประเภทผู้ใหญ่ เฮโมโกลบินเอ โมเลกุลของเฮโมโกลบินประกอบด้วยสายโซ่โพลีเปปไทด์ โกลบิน สี่สายที่เชื่อมต่อกันเป็นคู่ มีสี่ส่วน จากสายโกลบินที่เหมือนกันนั้นไม่ละลายน้ำ ดังนั้น การสังเคราะห์ที่สมดุลของสายต่างๆ

จึงจำเป็นสำหรับการสร้างเฮโมโกลบินปกติ หากความสมดุลนี้ถูกรบกวน ห่วงโซ่ที่ผลิตมากเกินไปจะรวมตัวกันและสะสมอยู่ในเม็ดเลือดแดง มนุษย์มียีน แอลฟาโกลบิน ที่เหมือนกัน 2 ยีนบนโครโมโซม 16 แต่ละตัว และยีนเบตา และ แกมมาโกลบิน อย่างละหนึ่งยีนบนโครโมโซม 11 แอลฟาธาลัสซีเมี เกี่ยวข้องกับการลบยีนอย่างน้อยหนึ่งยีน แอลฟาโกลบิน และมาพร้อมกับการสังเคราะห์ที่มากเกินไปของเบตาโกลบิน ในเด็กและผู้ใหญ่ ด้วยการก่อตัวของเฮโมโกลบิน H

หรือแกมมาโซ่ ในทารกแรกเกิด บาร์ทเฮโมโกลบิน ทั้งสองรูปแบบนี้ไม่เสถียร จับกับออกซิเจนได้แรงกว่าเฮโมโกลบินปกติถึง 10 เท่า ทำให้ไม่เหมาะสมสำหรับการขนส่งออกซิเจน ปริมาณออกซิเจนที่เพิ่มขึ้นในเม็ด เลือด แดงและการหยุดชะงักของโครงสร้างเมมเบรนนำไปสู่การแก่และการทำลายอย่างรวดเร็ว ความรุนแรงของความผิดปกติทางโลหิตวิทยาขึ้นอยู่กับจำนวนของเตตร้าเมอร์ ทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้น แอลฟาธาลัสซีเมีย

ประเภท 1 โดดเด่นด้วยการขาดการสังเคราะห์ของอัลฟ่าเชน อย่างสมบูรณ์ การลบ 4 ยีน ประเภท 2 การสังเคราะห์ลดลงความรุนแรงของอาการทางคลินิกถูกกำหนดโดยจำนวนของยีน ที่ผ่านการลบ เบต้าธาลัสซีเมียมีลักษณะ การสังเคราะห์แบบ เบตาโซ่ ที่ลดลง หรือไม่มี การสังเคราะห์ อัลฟ่าเชน ในปริมาณที่มากเกินไปใน เบตาโรคธาลัสซีเมีย ที่มีการสร้างสารรวมที่ระดับสารตั้งต้นของเม็ดเลือดแดงแล้วนำไปสู่การทำลายเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกแดง

โดยมีลักษณะสัญญาณของการสร้างเม็ดเลือดที่ไม่มีประสิทธิภาพ การสะสมของโซ่แอลฟาในเม็ดเลือดแดงนั้นมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของโครงร่างโครงร่างโครงร่างและเยื่อหุ้มเซลล์ซึ่งนำไปสู่การทำลายที่เพิ่มขึ้นในม้ามด้วยการสะสมของมวลรวมโปรตีนในเนื้อเยื่อและการพัฒนาของม้ามโตที่มีนัยสำคัญ เมื่อมีอัลลีลกลายพันธุ์ 2 ตัว เบต้าธาลัสซีเมียหลัก โรคโลหิตจางคูลลีย์ จะพัฒนาในเฮเทอโรไซโกต เบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย ธาลัสซีเมียชนิด เดลตาเบตา

เกิดขึ้นพร้อมกับการลดลงของการสังเคราะห์ของ เดลตา และ เบตาโซ่ พร้อมๆ กับการเพิ่มขึ้นชดเชยในการสังเคราะห์ แกมมาโซ่ เป็นการเพิ่มจำนวนของโซ่แกมมาที่กำหนดความรุนแรงของโรค ปริมาณเฮโมโกลบิน H ในโฮโมไซกัส เดลตาเบตา ธาลัสซีเมียถึง 100 เปอร์เซ็นต์ แกมมาเดลตาเบตา ธาลัสซีเมียเกิดจากการลบหรือยับยั้งการทำงานของยีน แกมมา เดลตา เบตาโซ่ ทั้งหมด

รูปแบบนี้เป็นลักษณะของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิดอย่างรุนแรง ซึ่งจะค่อยๆ หยุดลงพร้อมกับการก่อตัวของภาพทางคลินิกของเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย การคงอยู่ตามกรรมพันธุ์ของเฮโมโกลบิน F เกี่ยวข้องกับการลดลงของการสังเคราะห์โซ่ เดลตา และ เบตา และการเพิ่มจำนวนของโซ่ แกมมา ซึ่งชดเชยด้วยการสังเคราะห์ที่เพิ่มขึ้นของโซ่ แอลฟา แบบฟอร์มนี้เกือบจะไม่มีอาการ

บทความที่น่าสนใจ : เรื่องสุนัข ปริมาณการให้อาหารสำหรับลูกสุนัขทุกวัย อธิบายได้ ดังนี้