โรงเรียนบ้านเขานิพันธ์

หมู่ที่ 1 บ้านบ้านเขานิพันธ์ ตำบลเขานิพันธ์ อำเภอเวียงสระ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84190

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-301021

เรื่องพันธุกรรม การทำความเข้าใจการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม

เรื่องพันธุกรรม ความเสี่ยงทางพันธุกรรม ความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในบุคคลที่ขอคำแนะนำหรือในญาติของเขา การคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเฉพาะหรือบนพื้นฐานของข้อมูลเชิงประจักษ์ ในกรณีที่ไม่สามารถกำหนดจีโนไทป์ของผู้ให้คำปรึกษาได้อย่างแม่นยำ การคำนวณจะใช้เพื่อให้ได้ค่าประมาณความเสี่ยงที่น่าจะเป็น พวกเขาใช้การประมาณความน่าจะเป็นของการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์

บางประเภทในผู้ปกครอง ความน่าจะเป็นก่อนหน้า ความน่าจะเป็นของการมีจีโนไทป์ที่แน่นอนตามโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่คาดไว้ ความน่าจะเป็นแบบมีเงื่อนไข ความน่าจะเป็นของการเกิดของบุคคลที่ได้รับผลกระทบตามความน่าจะเป็นที่กำหนดโดยคำนึงถึงข้อมูลเพิ่มเติม ค่าของการแทรกซึม เวลาของการสำแดง การปรากฏตัวของผู้ที่ได้รับผลกระทบในครอบครัว ความน่าจะเป็นร่วม ประเมินความน่าจะเป็นของการเกิดขึ้นร่วมกันของเหตุการณ์

โดยเป็นผลคูณของความน่าจะเป็นแบบมีเงื่อนไขและลำดับความสำคัญ ความน่าจะเป็นหลัง อัตราส่วนของความน่าจะเป็นร่วมของจีโนไทป์หนึ่งๆ ต่อผลรวมของความน่าจะเป็นร่วมของจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ ข้อมูลเพิ่มเติมสำหรับการคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรม ได้แก่ ข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของยีนที่เป็นโรคในประชากร การมีอยู่และระดับของความสัมพันธ์ทางสายเลือด ระดับของการผสมพันธุ์ เป็นต้น ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงถึง 5 เปอร์เซ็นต์

ถือว่าต่ำภายใน 6 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ความเสี่ยงปานกลาง มากกว่า 20 เปอร์เซ็นต์ สูง การคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรมไม่ใช่เป้าหมายของการให้คำปรึกษาในตัวของมันเอง ค่าความเสี่ยงที่ได้รับใช้เป็นพื้นฐานในการตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนการคลอดบุตร ในการตัดสินใจนี้ บทบาทของนักพันธุศาสตร์คือการให้ข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับขนาดของความเสี่ยง อธิบายความเกี่ยวข้องของมัน ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความรุนแรงของการดำเนินของโรค

การรักษาที่เป็นไปได้และประสิทธิผลของมัน เป็นต้น หนึ่งในหลักการพื้นฐานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คือการไม่ยอมรับคำสั่ง ครอบครัวต้องทำการตัดสินใจอย่างรอบรู้เกี่ยวกับพฤติกรรมการเจริญพันธุ์ที่เสี่ยงต่อโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม องค์ประกอบที่สำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คือความเป็นไปได้ของการใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อกำหนดความเสี่ยงของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์

การมีการวินิจฉัยก่อนคลอด เนื้อหาข้อมูลของแนวทางการวินิจฉัยต่างๆ สามารถมีบทบาทชี้ขาดในการตัดสินใจของครอบครัวในแต่ละกรณี วิธีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอด ปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมประมาณ 30,000 โรคซึ่งการรักษาไม่ได้ผลจริง การกำจัดโรคเหล่านี้ในประชากรเป็นไปได้ด้วยมาตรการป้องกันซึ่งดำเนินการผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวินิจฉัยก่อนคลอดนั้นเชื่อมโยงอย่างแยกไม่ออกกับงาน

ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ก่อนหน้านี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดจำกัดอยู่ที่การกำหนดความเสี่ยงทางพันธุกรรม ซึ่งแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ ด้วยวิธีการวิจัยใหม่ๆ ทำให้สามารถวินิจฉัยอาการผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ทีละราย ดังนั้นผู้หญิงจำนวนมากที่ไม่ได้วางแผนมีบุตรแต่เนิ่นๆ เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงอาจตัดสินใจทำตามขั้นตอนนี้ อย่างไรก็ตาม ต้องจำไว้ว่ารูปแบบการป้องกันนี้ไม่สามารถใช้ได้กับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งหมด

การวินิจฉัยก่อนคลอดก่อให้เกิดปัญหาทางชีววิทยาและจริยธรรมหลายประการ เพราะไม่เหมือนกับวิธีการทางการแพทย์อื่นๆ หลักฐานที่นี่ไม่ได้เกี่ยวกับการรักษาโรค แต่เกี่ยวกับการป้องกันโดยการกำจัดทารกในครรภ์ซึ่งช่วยพ่อแม่จากความทุกข์ทรมาน ในระดับปัจจุบันของการพัฒนาการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้วิธีการวิจัยที่ทันสมัยทั้งหมด จะสามารถป้องกันการเกิดของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงได้ประมาณ 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี

เรื่องพันธุกรรม

ด้วยวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ทันสมัย ​​ปัจจุบันสามารถรับรู้การเปลี่ยนแปลงต่างๆ ในโครโมโซม ความบกพร่องในการปิดท่อประสาท DNTD และโรคเมตาบอลิซึมจำนวนมาก ในกรณีส่วนใหญ่ เราต้องจำกัดตัวเองให้ประเมินระดับความเสี่ยง เรื่องพันธุกรรม เท่านั้น ปัจจุบันการวินิจฉัยก่อนคลอดมีคลังแสงของวิธีการวินิจฉัยที่ช่วยให้ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสถานะของมดลูกของทารกในครรภ์ซึ่งสอดคล้องกับข้อมูลที่ได้รับเกี่ยวกับผู้ป่วยนอกมดลูก

ตามกฎแล้วการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดไม่ใช่การค้นพบโดยบังเอิญ แต่เป็นผลมาจากการศึกษาที่ตรงเป้าหมาย สิ่งนี้ใช้กับการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์อย่างเต็มที่ หากสงสัยว่าเป็นโรคใดๆ ของทารกในครรภ์ควรเลือกวิธีการวิจัยที่เหมาะสม การเลือกกรณีที่ต้องการวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดจะทำในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่สามารถตรวจพบได้โดยใช้การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์มักเป็นองค์ประกอบของกลุ่มอาการที่เกิด

จากยีน พลีโอโทรปิก ไม่นับกรณีทารกอวัยวะพิการ ความผิดปกติเหล่านี้สืบทอดมาตามรูปแบบที่ได้รับการศึกษาเป็นอย่างดี ในกรณีเช่นนี้ มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดซ้ำ ปัจจุบันการศึกษาอัลตราซาวนด์ครองตำแหน่งผู้นำในวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ซับซ้อน เกือบ 70 เปอร์เซ็นต์ ของข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาสามารถหาได้จากอัลตราซาวนด์ อัลตราซาวนด์ วิธีการอัลตราซาวนด์นั้นปลอดภัยสำหรับทั้งทารกในครรภ์และร่างกายของมารดา

ขณะนี้ไม่มีข้อจำกัดในการใช้การศึกษา การตรวจอัลตราซาวนด์ 4 เท่าโดยทั่วไปเป็นที่ยอมรับในระหว่างตั้งครรภ์ตามปกติ ในแง่ของ 10 ถึง 11 สัปดาห์ 19 ถึง 20 สัปดาห์ 25 ถึง 26 สัปดาห์ และ 37 ถึง 38 สัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนใดๆ ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถถือเป็นข้อบ่งชี้เพิ่มเติมสำหรับอัลตราซาวนด์ที่มีเหตุผลโดยคำนึงถึงสถานการณ์ทางคลินิก จำนวนข้อมูลที่สามารถได้รับในขั้นตอนต่างๆ ของการตั้งครรภ์เกี่ยวกับทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาสามารถจินตนาการได้

จากข้อมูลต่อไปนี้ มองเห็นไข่ของทารกในครรภ์ในโพรงมดลูกตั้งแต่ 2 ถึง 3 สัปดาห์ ตัวอ่อนอายุ 4 ถึง 5 สัปดาห์ การเต้นของหัวใจของตัวอ่อนจะถูกบันทึกตั้งแต่ 4 ถึง 5 สัปดาห์ ตั้งแต่ 7 สัปดาห์ คุณสามารถสังเกตการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ได้ หัวเป็นรูปแบบทางกายวิภาคที่แยกจากกันตั้งอยู่ตั้งแต่ 8 สัปดาห์ จาก 9 สัปดาห์ แขนขาของตัวอ่อนเริ่มมองเห็นได้ สามารถระบุตัวตนได้ภายใน 12 สัปดาห์เท่านั้น จาก 12 สัปดาห์ การมองเห็นโครงสร้างของสมอง

กระดูกสันหลัง ใบหน้า หน้าอก หน้าท้อง ท้อง และในบางกรณีก็มีมือและเท้าอย่างชัดเจน ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 14 จะมีการระบุลูกแก้วของสมอง หัวใจเป็นโครงสร้างทางกายวิภาคที่มีห้องต่างๆ และกระเพาะปัสสาวะ พยาธิสภาพของการตั้งครรภ์ไตรมาสแรกแบ่งออกเป็นระยะบลาสโตพาทีและเอ็มบริโอพาที โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ สำหรับการวินิจฉัย U3 รวมถึง เปาะลอย ไฮโปไลเซียของคอเรียน แอนเอ็มบริโอนี การปลดคอเรียน การวินิจฉัยโรคเอ็มบริโอขึ้นอยู่กับอายุครรภ์

ในระยะต่างๆ ของการตั้งครรภ์ คุณจะได้รับข้อมูลที่จำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตัวอ่อนที่แช่แข็งได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ 5 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับการไม่มีการเต้นของหัวใจ 8 ถึง 9 สัปดาห์ คุณสามารถสงสัยข้อบกพร่องในการพัฒนาของศีรษะซึ่งเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการศึกษาแบบไดนามิกที่ 11 ถึง 12 สัปดาห์ ตั้งแต่ 9 ถึง 10 สัปดาห์ คุณสามารถสงสัยว่ามีความผิดปกติในการพัฒนาของแขนขา แต่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ใน 12 สัปดาห์เท่านั้น

ในขณะเดียวกันก็เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยความผิดปกติของตัวอ่อนส่วนใหญ่และยุติการตั้งครรภ์ด้วยการทำแท้งเทียม ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์เหมาะสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ จนถึง 27 สัปดาห์ อย่างน้อย 98 เปอร์เซ็นต์ ของความผิดปกติของทารกในครรภ์ทุกประเภทสามารถระบุได้ ยังคงต้องเสริมว่าด้วยความละเอียดสูงของเครื่องสแกนที่ 36 สัปดาห์ แม้กระทั่งพยาธิสภาพเช่นการลอกออกของจอประสาทตาของทารกในครรภ์ก็พร้อมสำหรับการวินิจฉัย แน่นอนว่าในปัจจุบันการวินิจฉัยในระดับสูงนั้นอยู่ในขั้นตอนของการทดลองทางวิทยาศาสตร์

บทความที่น่าสนใจ : พักผ่อน อธิบายเกี่ยวกับการเดินทางไปเที่ยวพักผ่อนสำหรับวันหยุด