พันธุศาสตร์ บ่อยครั้งตำแหน่งดีเอ็นเอหลายรูปที่ใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมเป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นกลางซึ่งไม่แสดงลักษณะทางฟีโนไทป์และไม่ส่งผลกระทบต่อความมีชีวิตและคุณสมบัติการสืบพันธุ์ของแต่ละบุคคล โดยส่วนใหญ่เน้นในบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสของจีโนมและมีลักษณะเฉพาะตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดลเลียน ดาวเทียมขนาดเล็ก ความยาวขององค์ประกอบการทำซ้ำคือ 11 ถึง 500 bp และไมโครแซทเทลไลท์
ความยาวขององค์ประกอบการทำซ้ำคือ 2 ถึง 10 bp การทำซ้ำควบคู่มินิแซทเทลไลท์ และ ไมโครแซทเทลไลท์ ความหลากหลายทางพันธุกรรมโดยมีการเปลี่ยนแปลงจากโครโมโซมเป็นโครโมโซมหรือจากส่วน ไปยังส่วนของโครโมโซมหนึ่งตามจำนวนการทำซ้ำ จำนวนและการกระจายของพวกมันในจีโนมของแต่ละคนนั้นถูกทำให้เป็นรายบุคคลจนสามารถนำมาใช้เพื่อระบุตัวตนได้ สถานการณ์นี้เป็นพื้นฐานสำหรับการพัฒนาวิธีการวินิจฉัยความสัมพันธ์ในครอบครัว
ระหว่างผู้คน รวมถึงความโน้มเอียงต่อโรคทางพันธุกรรมและหลายปัจจัยเนื่องจากความเชื่อมโยงของตำแหน่งเหล่านี้กับสิ่งที่เรียกว่ายีนผู้สมัคร ผู้สมัครคือยีน ซึ่งการมีอยู่ของยีนนั้นบ่งบอกถึงความโน้มเอียงต่อโรคเฉพาะ มียีนเดียวเท่านั้นที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก โดยปกติจะมียีนที่ไวต่อผู้สมัครหลายตัว ดังนั้น จึงเรียกยีนผู้สมัคร 9 ยีนของความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดที่จำเป็น ยีนผู้สมัครอย่างน้อย 6 ยีนของหลอดเลือดแดง
จำนวนของยีนที่สามารถระบุได้สำหรับโรคหลายปัจจัยที่พบบ่อยมีการเติบโตอย่างต่อเนื่อง สำหรับวัตถุประสงค์ของการวินิจฉัยยีนของความจูงใจต่อโรคหลายปัจจัยโดยการตรวจหาเครื่องหมายทางพันธุกรรมแบบโพลีมอร์ฟิคที่สอดคล้องกัน การวิเคราะห์ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม ของจีโนมของการตรวจนั้นเรียกว่ามีแนวโน้มดีที่สุดในปัจจุบัน ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมนี่เป็นตัวแปรที่พบได้บ่อยที่สุดของดีเอ็นเอความหลากหลาย ซึ่งมากกว่ามินิแซทเทลไลท์ และไมโครแซทเทลไลท์ ความหลากหลาย
หลายเท่าในแง่ของการเป็นตัวแทนในจีโนม โดยกำเนิดซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจุดที่ส่งผลต่อนิวคลีโอไทด์เพียงคู่เดียว มีการประมาณว่าจำนวนคู่เบสที่แปรผันดังกล่าวในจีโนมมนุษย์คือ 3 ล้าน ค่าเฉลี่ยของคู่เบสที่เปลี่ยนแปลงสำหรับทุกๆ 1,000 bp มีการระบุซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมมากกว่า 2.2 ล้านรายการแล้ว และประมาณ 99 เปอร์เซ็นต์ อยู่ในบริเวณของโมเลกุลดีเอ็นเอที่ไม่ได้รหัสสำหรับลำดับกรดอะมิโนในโพลีเปปไทด์
ซึ่งบ่งชี้ถึงเหตุผลที่เป็นไปได้สำหรับการเก็บรักษาซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมในจีโนมไว้สูง สมมติว่าจำนวนของยีนการเข้ารหัส ถอดความและแปล แสดงออก ในจีโนมมนุษย์คือ 30 ถึง 35,000 และขนาดของพวกมันมีตั้งแต่ 1,000 ถึง 1 ล้าน bp แต่ละยีนหรือในบริเวณใกล้เคียงของซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมหนึ่งหรือหลายตัว สิ่งนี้กำหนดโอกาสของการวิเคราะห์ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมเพื่อให้ได้ข้อมูลเกี่ยวกับ ชีวภาพหรือพันธุกรรม ชีวสารสนเทศและคุณภาพทางการแพทย์บางส่วน ของจีโนมของแต่ละบุคคล
ในการรับข้อมูลข้างต้น จำเป็นต้องมีแผนที่สรุปของตำแหน่งของซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมในจีโนมบุคคล งานรวบรวมแผนที่ดังกล่าวเริ่มขึ้นในปี 2542 เมื่อมีการเปิดตัวโครงการวิจัยเพื่อระบุและจัดทำแผนที่เฉพาะซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม การมีบัตรดังกล่าวเป็นหนึ่งในข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการดำเนินงานขนาดใหญ่เกี่ยวกับการรับรองจีโนมของผู้คน ซึ่งจะให้ข้อมูลส่วนบุคคลที่เป็นประโยชน์ในการเลือกอาชีพ กีฬา คู่ครอง สถานที่พำนัก การป้องกันโรค การรักษา แต่การเพิ่มพูนสุขภาพ
ศูนย์รวมในการดูแลสุขภาพเชิงปฏิบัติของหลักการ เพื่อรักษาไม่ใช่โรค แต่เป็นผู้ป่วย สาระสำคัญของวิธีการทางพันธุศาสตร์เซลล์ร่างกายคือการใช้เพื่อวัตถุประสงค์ของการวิเคราะห์ พันธุศาสตร์ ทางพันธุกรรมของมนุษย์ เซลล์เพาะเลี้ยงที่ได้รับจากแหล่งต่างๆ เลือดส่วนปลาย ผิวหนัง กล้ามเนื้อโครงร่าง วัสดุชิ้นเนื้อ น้ำคร่ำ การเพาะเลี้ยงเซลล์อย่างง่ายในหลอดทดลองนั้น ขึ้นอยู่กับงานการโคลนนิ่ง การได้รับเซลล์รุ่นลูกที่เหมือนกันทางพันธุกรรมจากเซลล์หนึ่งเซลล์ การคัดเลือก
จากมวลเซลล์ของเซลล์ที่มีลักษณะเฉพาะ เช่น การกลายพันธุ์บางอย่าง การผสมพันธุ์ของเซลล์ที่มีลักษณะบางอย่างแตกต่างกัน ได้จากคนที่แตกต่างกัน หรือ จากคนและสัตว์ในสายพันธุ์อื่น การดัดแปลงพันธุกรรมของเซลล์โดยใช้เทคโนโลยีพันธุวิศวกรรมการยับยั้งยีนเฉพาะ การแทนที่อัลลีลประเภทป่าด้วยการกลายพันธุ์ และเคาะ การแนะนำของยีนเฉพาะในจีโนมของเซลล์ การเพาะเลี้ยงเซลล์แก้ปัญหาการเพิ่มมวลของวัสดุชีวภาพที่ได้รับ เช่น
จากเอ็มบริโอหรือตัวอ่อนในครรภ์ จนถึงระดับที่ยอมให้เซลล์เจเนติกสมบูรณ์ การวิจัยเชิงวินิจฉัย ได้รับการฝึกฝนเพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของ การตรวจชิ้นเนื้อรก 812 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำ การเก็บน้ำคร่ำที่มีเซลล์อยู่ในนั้น 15 ถึง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ คอร์โดเซนเทซิส การเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ มีเซลล์อยู่ในนั้น ตั้งท้องนานกว่า 18 สัปดาห์ การเก็บเซลล์จาก บลาสโตซิสต์ที่
ได้จากการปฏิสนธินอกร่างกายหรือการล้างมดลูก จากการล้างแบบล้างช่องของอวัยวะด้วยของเหลวเพื่อแยกตัวอ่อนระยะเวลา 90 ถึง 130 ชั่วโมงหลังการปฏิสนธิ ให้จำนวนเซลล์ไม่เพียงพอ หากไม่มีการเพิ่มปริมาตรของวัสดุชีวภาพในภายหลังภายใต้สภาวะในหลอดทดลองการวินิจฉัยก่อนคลอด และก่อนการปลูกถ่ายข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีคุณภาพสูงจะเป็นไปไม่ได้ การดัดแปลงพันธุกรรมของเซลล์ขยายความเป็นไปได้ของการวิเคราะห์ทางวิทยาศาสตร์ของรูปแบบ
และระดับของการควบคุมทางพันธุกรรมของการพัฒนาลักษณะทางฟีโนไทป์ต่างๆ รวมถึงทางพยาธิวิทยา เพิ่มโอกาสในการระบุการเชื่อมโยงที่ทำให้เกิดโรคเริ่มต้นของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่ง จากกลุ่มโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมหรือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม ไซเตส ขาดการสังเคราะห์หรือการก่อตัวของผลิตภัณฑ์ที่บกพร่องของการทำงานของยีน เอนไซม์ อิมมูโนโกลบูลิน โปรตีนขนส่งหรือส่งสัญญาณ การจัดการกับเซลล์ที่กล่าวมาข้างต้นใช้
ในการสร้างโครงสร้างดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อการบำบัด โครงสร้างวิศวกรรมเนื้อเยื่อสำหรับเวชศาสตร์ฟื้นฟู การผสมพันธุ์ของเซลล์ร่างกายภายใต้สภาวะารเพาะเลี้ยงทำให้สามารถศึกษาความเชื่อมโยงของยีนและการแปลบนโครโมโซมเฉพาะการทำแผนที่ ลักษณะเฉพาะของเซลล์ลูกผสมที่มีความจำเพาะคือโครโมโซมของสปีชีส์หนึ่งอย่างพึงประสงค์จะสูญหายไปในการแบ่งต่อเนื่องจากโครโมโซม ตัวอย่างเช่น เซลล์ลูกผสมระหว่างมนุษย์กับหนู
จะสูญเสียโครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมดและค่อยๆ สูญเสียไป ซึ่งทำให้สามารถติดตามการสูญเสียของยีนบางตัว พร้อมกับการสูญเสียของโครโมโซมถัดไปแต่ละโครโมโซม โดยใช้วิธีการทางพันธุศาสตร์ของเซลล์ร่างกาย พวกเขาศึกษาธรรมชาติของการปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรม กลไกการควบคุมการทำงานของยีน ข้อมูลที่ได้จากวิธีนี้ทำให้สามารถตัดสินความแตกต่างทางพันธุกรรม ของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ รวมทั้งศึกษาการเกิดโรคในระดับโมเลกุลและระดับเซลล์
บทความที่น่าสนใจ : เรื่องเซลล์ การแบ่งขั้นที่สองของระยะการเจริญเติบโตของไมโอซิส
